生物技术行业研究:首个肿瘤二代测序伴随诊断获批开启肿瘤精准诊治新纪元

原标题:115院庆丨第五届精准医疗临床分子诊断技术学习班圆满结束

国家卫生计生委医政医管局日前发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。其中,广东省有3家单位入选,包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心。此外,天津华大基因医学检验所也入选。

2018年7月23日,国家食品药品监督管理总局(CFDA)发布了《2018年07月23日准产批件发布通知》。其中,由广州燃石医学检验所有限公司申请的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”获得准产批件,该产品将成为国内首个获得CFDA批准的NGS肿瘤多基因检测试剂盒。

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记者从华大基因了解到,作为全球最大的基因组学中心,华大基因至此已获得了遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗高通量基因测序技术临床试点单位,并是全国首家获得基因测序产品三类医疗器械注册证的机构。

    评论

喜迎广州医科大学建校60周年,附属第一医院建院115周年

华大基因以多组学研究平台支撑、产学研一体、打造测序、质谱、生物计算和国家基因库的综合技术平台,在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个方向的研究与应用方面有坚实的基础。

   
首个二代测序(NGS)肿瘤伴随诊断获批:该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术(NGS)以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒,将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。
伴随诊断产品具备高于一般体外诊断产品的申报门槛,2016年9月,国家药品监督管理局批准该试剂盒作为中国首个肿瘤NGS检测产品进入“创新医疗器械特别审批程序”,经过临床样本验证和注册生产质量体系审查,成功获得肿瘤NGS第一证,全程耗时接近2年。
除燃石医学以外,国内在从事肿瘤NGS产品申报的企业还有艾德生物、华大基因等多家企业,如艾德生物的人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法)、人类癌症多基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法);华大基因的EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)、BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)等。多个肿瘤测序相关产品成功进入创新医疗器械特别审批。

9月8日下午,第二届广州医科大学附属第一医院创新与转化医学大会之精准医学论坛在白云国际会议中心如期举行,本次大会邀请了李金明主任等专家及近300位同行共同参与,共同探讨学习基因检测精准医学行业的发展。

截至2015年4月,华大基因无创产前基因检测的服务已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、韩国、加拿大、俄罗斯、中国等60多个国家的2000多家医院或单位,检测样本量超过50万,准确率超过99.9%。

    美国FDA已经批准了多个基于NGS的伴随诊断产品(如Foundation
Medicine的FoundationFocus CDx BRCA ,以及赛默飞的Oncomine DX Target
Test),国内在相关产品的监管审批上也在与国际接轨。
此前国内拥有注册证书的类似用途产品主要基于PCR(分子扩增)平台,其优势是价格低廉,且方法简单,便于医院内开展,因而迅速得到了普及。但二代测序法拥有远优于其他方法的覆盖范围、检测通量和检测灵敏度,患者只需经过一次检测,即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的热点及非热点突变全景,并囊括点突变、插入缺失、重排(融合)等多种变异形式,为医生及患者提供多种靶向药物的一站式检测解决方案,节省检测样本和检测时间。这一产品的获批意味着NGS在肿瘤诊断领域实现了从LDT(实验室自建项目)到IVD(正式体外诊断产品)的跨越,可以正式应用于各个具有NGS检测能力与资质的医院或第三方检测实验室,具有里程碑式意义。

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无创产前基因检测通过采集孕妇外周血,从血浆中提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体或大片段缺失/重复的风险率。

   
NGS的应用也将为肿瘤精准诊断打开新的市场空间:从定价上看,NGS测序由于其技术的优越性和复杂性,定价收费远高于PCR平台产品,因而NGS肿瘤精准产品的普及有利于提升整体市场规模,类似于体外诊断发展历史上,化学发光免疫(相对于酶联免疫技术)对整体市场空间的提升。
NGS导入医院创造大量销售与服务需求:NGS在精准医疗及伴随诊断领域的价值已经获得临床专家的广泛认可,但其技术复杂,质量体系的标准化、规范化是其临床常规开展的瓶颈。即使产品获批,医院要大量、规范地开展肿瘤精准医疗测序,仍需要高水平的实验室或服务支持。因此,肿瘤NGS的商品化和和商业化,也将创造广阔而庞大的NGS临床服务市场。同时,从商业模式上考虑,NGS产品在终端的销售、学术推广和售后服务需求也将对行业内企业的终端能力提出重大考验,头部企业的竞争优势有望进一步得到放大。

学员签到

据悉,华大基因自1999年成立之时起,一直开展肿瘤基因组学研究,已经研究20多类癌症,国内外共计12000多例样本。目前,已和300多家科研院所和20多家企业机构开展合作,参与并主持国际癌症基因组项目、亚洲癌症研究组织、中国癌症基因组计划、中―丹乳腺癌等多项国际领先项目,在国际权威杂志上发表了30多篇癌症领域科研成果。

    风险提示

开幕致辞

华大基因还自主研发了OseqTM―T检测产品,可一次性检测508个肿瘤相关基因、解读88种肿瘤药物,全面、系统、准确地解读肿瘤药物与基因的关系,并可根据患者的个体差异性,辅助医生选择合适的治疗药物、制定个体化的治疗方案,延长患者生存时间,提高生活质量。

   
产品研发申报不达预期;产品上市后销售不达预期;终端普及速度不达预期;竞争加剧导致降价超出预期。

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据华大基因相关负责人介绍,随着基因测序技术的发展和测序能力的提升,测序成本不断下降。未来,凭借全球领先的基因组学技术,基因检测将会更多地应用到临床健康领域,基因测序将迈向个人基因组时代,对健康事业带来革新,为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础,实现精准预测、精准诊断、精准治疗和精准康复。

邹伟民(广东省临床检验中心)

邹伟民主任致开幕词,向到场的嘉宾及教授表达热烈的欢迎。他说,检验是精准医学的基础。广州医科大学附属第一医院在基因检测方面走在前面。广东省临床检验中心也是在基因检测上面努力做到更加的完善化规范化管理,努力通过培训,市场的规范,使基因检测更上一层楼。

主题演讲

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华大基因张晓平

澳门网上十大赌场网址,华大基因张晓平总经理表示二代高通量测序在肿瘤、复杂疾病、以及指导用药等都遇到了一些挑战。大数据分析,遗传分析解读等过程中遇到的问题,都希望同道共同参与,使其更加的规范。而华大也会致力于临床做出自己的努力,使基因测序更上一层楼。

高通量测序临床应用的规范化

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李金明(国家卫生健康委员会临床检验中心)

李金明主任讲到二代高通量测序是一项具有非常强力,应用领域广泛,但也是非常复杂的技术。它独特的优势使其在病原,肿瘤,单基因遗传病等方面具有广泛的前景。精准检测是精准医疗的核心,因此实验室的关键点在于软件及硬件设施。但是目前二代高通量测序规范化标准化是当务之急,程序性文件的建立是标准操作的灵魂。

高通量测序在临床应用中的质量控制

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